La prise en charge des troubles mentaux résultant d’une affection génétique reste complexe actuellement. D’une part, l’offre de soins psychiatriques spécifique destinée à ces populations particulières est quasiment inexistante et, d’autre part, le diagnostic d’une affection somatique qui est à l’origine des symptômes psychiatriques n’est pas souvent posé si les points d’appel cliniques somatiques ne sont pas au premier plan. La question de l’organicité des troubles mentaux est pourtant majeure puisque 6 % des psychoses seraient secondaires à une affection organique. Il s’agit essentiellement de psychoses observées dans un cadre syndromique. Notons ici qu’il est également fort probable que certaines psychoses isolées (non syndromiques) aient une composante constitutionnelle, c’est-à-dire que leur survenue pourrait être favorisée par une constitution génétique particulière. La méconnaissance d’une pathologie sous-jacente à des troubles d’allure psychiatrique peut induire une véritable « perte de chance » pour le patient. Parmi les affections somatiques responsables des troubles psychiatriques, les affections cytogénétiques (par exemple, la microdélétion 22q11, le syndrome de Prader-Willi ou le syndrome de Smith-Magenis…) occupent une place importante et restent parfois méconnues et difficiles à repérer. Les maladies héréditaires du métabolisme (comme la maladie de Wilson ou les troubles du cycle de l’urée…) sont également pourvoyeuses de troubles mentaux. Le point important est que certaines de ces affections sont accessibles à un traitement étiologique, d’autres pouvant bénéficier de soins de stimulation adaptés au déficit. Fort de ce constat, il nous est apparu important de pouvoir développer un outil en direction de ces patients afin d’organiser le dépistage, des soins spécifiques et des stratégies de réinsertion socio-professionnelle. Parallèlement, nous avons constaté que les patients déjà pris en charge pour une affection génétique en Centre expert ne bénéficiaient pas toujours de soins psychiatriques adaptés, faute de connaissance précise de leurs difficultés. Le « Centre régional de dépistage et de prise en charge des troubles psychiatriques d’origine génétique » s’est structuré à Lyon en décembre 2012 grâce au soutien de l’ARS Rhône-Alpes et à une collaboration étroite entre les services de psychiatrie et de génétique clinique. Ce centre accueille et évalue les patients selon un protocole particulier qui sera détaillé.

Les troubles du neurodéveloppement se caractérisent par des déficits du développement touchant des domaines divers (comportement social, fonctions intellectuelles, limitations spécifiques des apprentissages). Ils débutent dans les premières années de vie et entraînent une altération du fonctionnement adaptatif qui persiste souvent à l’âge adulte. Le handicap intellectuel, les troubles du spectre de l’autisme, les troubles spécifiques des apprentissages, les troubles de la communication font partie des troubles du neurodéveloppement mais d’autres pathologies tels que les troubles schizophréniques, certains troubles de l’humeur et du comportement ont également une composante neurodéveloppementale. Une meilleure connaissance des anomalies précoces du développement neuronal et de leurs facteurs de risque environnementaux permettrait des actions de prévention précoce et de prévention plus spécifiques, s’appuyant sur le concept de neuroplasticité. Ce symposium se propose d’explorer les trajectoires menant des anomalies du développement neuronal et de leurs facteurs de risque à l’action thérapeutique précoce ou préventive ciblée.