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1 results

  • Desarrollo temprano y genes inestables en la esquizofrenia: resultados preliminares

  • Agnes Ayton, Alex G. Morris, Philip J. Tyson, David Hunt, Ann M. Mortimer, David Cottrell
  • Journal:
    European Psychiatry (Ed.Española) / Volume 10 / Issue 3 / April 2003
    Published online by Cambridge University Press:
    12 May 2020, pp. 192-198
    Print publication:
    April 2003
  • Antecedentes.

    Las repeticiones de trinucleótidos se han asociado con la esquizofrenia, pero los datos, basados en información clínica transversal, son equívocos.

    Propósitos.

    Examinar la relación entre el tamaño de la repetición de CAG/CTG genómico y el desarrollo premórbido en la esquizofrenia.

    Método.

    Se evaluó por entrevistas con los padres el desarrollo temprano y el funcionamiento premórbido de 22 pacientes con diagnóstico de esquizofrenia del DSM IV. Se utilizó la técnica de detección de la expansión de repeticiones (DER) para medir el tamaño de la repetición de CAG/CTG genómico, y la RCP para el tamaño de la repetición de CAG en los loci ERDA-1 y CTG 18.1.

    Resultados.

    Hubo una asociación inversa entre el tamaño de CAG/CTG y las complicaciones perinatales. Los pacientes con retraso evolutivo del habla y motor tenían repeticiones mayores. Los resultados no se debían a la expansión en los genes ERDA-1 y CTG 18.1.

    Conclusiones.

    La expansión de la repetición de CAG/CTG se asocia con retraso evolutivo del habla y motor en la esquizofrenia. Proponemos que el modelo evolutivo puede ser útil para la investigación en la genética de la esquizofrenia.