Hostname: page-component-78c5997874-mlc7c Total loading time: 0 Render date: 2024-11-14T23:04:40.808Z Has data issue: false hasContentIssue false
  • English
  • Français

Rara osservazione di “Osteogenesis imperfecta” riguardante la madre e due figlie gemelle MZ concordanti

Published online by Cambridge University Press:  01 August 2014

Luigi Gedda  and
Raffaele Gentile
Luigi Gedda
Affiliation:
Istituto di Genetica Medicae di Gemellologia « Gregorio Mendel », - Roma
Raffaele Gentile
Affiliation:
Istituto di Genetica Medicae di Gemellologia « Gregorio Mendel », - Roma

Summary

Core share and HTML view are not available for this content. However, as you have access to this content, a full PDF is available via the ‘Save PDF’ action button.

Die Verfasser berichten ausführlich über einen seltenen Familienbefund einer osteogenesis imperfecta tarda bei einer fünfzigjährigen Frau und ihren beiden Zwillingstöchtern, MZ, im Alter von zwanzig Jahren. Dieser neue veröffentlichte Fall bestätigt die Erblichkeit der Krankheit und ihren dominanten Charakter; ausserdem zeugt er von einem hohen Durchdringungsvermögen und der Möglichkeit eines Familienmerkmals, welches — vie im vorliegenden Falle — in einem Vorwiegen der Plastizität über die Zerbrechlichkeit der Knochen und in fehlender Otosklerose besteht.

Beim Skelett der Zwillinge bemerkt man ausserdem — im Gegensatz zur Mutter — Zonen von Knochenverdìchtung (lokalisierte, sekundäre Osteosklerose); und zwar an ähnlichen Stellen, was darauf schliessen lässt, dass sie genotypisch bedingt sind, obwohl dieses ein ungewöhnliches Symptom ist.

Zusammenfassung

ZUSAMMENFASSUNG

The Authors give a detailed description of a rare familial observation of osteogenesis imperfecta tarda in a fifty year old woman and in her two MZ twin daughters twenty years of age. Further cases confirmed the hereditary nature of the disease and its dominant mecchanism; moreover, a high degree of penetration and the possibility of familial transmission is suggested, this possibility consisting, such as in this case, in a greater development of the plasticity and a lesser one of the fragility of the bony tissue, and in the absence of otosclerosis.

The skeleton of each twin, unlike that of the mother, shows bony protuberances (secondary localised osteosclerosis) at similar points, which makes one think of a genotypical conditioning even in this uncommon symptom.

Résumé

RÉSUMÉ

Les auteurs réfèrent en détail relativement à une rare observation familiale de l'osteogenesis imperfecta tardive concernant une femme âgée d'une cinquantaine d'années et ses deux filles jumelles MZ âgées de vingt ans. Cette étude confirme la nature héréditaire de la maladie et son mécanisme dominant; elle dépose en outre en faveur d'une haute pénétration et de la possibilité d'une empreinte familiale qui pourrait consister, comme dans ce cas, dans un prépondérant développement de la plasticité sur la fragilité osseuse et dans l'absence de l'otosclérose.

En outre, à rencontre de ce que l'on peut constater chez la mère, on note dans le squelette des jumelles des zones de condensation osseuse (osteosclérose localisée secondaire) dans des positions analogues, ce qui fait songer à un conditionnement gé-notypique même de ce symptôme non habituel.

Riassunto

Riassunto

Gli AA. riferiscono dettagliatamente intorno ad una rara osservazione famigliare dell'osteogenesis imperfecta tarda, la quale intéressa una donna cinquantenne e le sue due figlie gemelle MZ di vent'anni. Il nuovo apporto casistico conferma la natura ere-ditaria délia malattia ed il suo meccanismo dominante; inoltre depone per un'alla pene-tranza e per la possibilità di un'impronta famigliare che potrebbe consistere, come in questo caso, in un prevalente sviluppo délia plasticità sulla fragilità ossea e nell'assenza dell'otosclerosi.

Nello scheletro delle gemelle, inoltre, a differenza della madre, notansi zone di addensamento osseo (osteosclerosi localizzata secondaria) in posizioni analoghe, il che fa pensare ad un condizionamento genotipico anche di questo sintomo non consueto.

Type
Research Article
Information
Acta geneticae medicae et gemellologiae: twin research , Volume 2 , Issue 3 , September 1953 , pp. 333 - 379
Copyright
Copyright © The International Society for Twin Studies 1953

References

Bibliografia

Bauer, K. H.: Ueber Osteogenesis imperfecta. Dtsch. Zschr. Chir. 154: pp. 166–211 (1920).Google Scholar
Bauer, K. H.: Ueber Identität und Wesen der sogennanten Osteopsathyrosis idiopathica und Osteogenesis imperfecta. Dtsch. Zschr. Chir. 160: pp. 289–351 (1920).CrossRefGoogle Scholar
Bauer, K. H.: Erbkonstitutionelle « Systemerkrankungen » und Mesenchym. Klin. Wschr. Jg. 2: pp. 624–626 (1923).Google Scholar
Bell, J.: Blue Sclerotics and Fragility of Bone. Treasury of Human Inheritance. Vol. II, Part III, University of London, Cambridge University Press, Cambridge and London, 1928.Google Scholar
Carrière, G., Delannoy, E. et Huriez, M.: A propos de 5 familles dont 34 membres sur 86 sont atteints de Maladie de Lobstein. Presse Méd. 55: 1023 (1937).Google Scholar
Casuccio, C: Osteopatie rare. Edizioni Scientifiche Istituto Rizzoli, 1949.Google Scholar
Cocchi, U.: Malattie ereditarie con alterazione delle ossa; in Schinz, : Trattato di Roentgendiagnostica, Roma, Abruzzini, 1952.Google Scholar
Eddowes, A.: Dark sclerotics and fragilitas ossium. Brit. med. J. 1900 (II) p. 222.Google Scholar
Frerking, H. W. and Zink, O. C.: A case of osteogenesis imperfecta diagnosed in utero. American J. Roentgenology, 67:1, pp. 103–105, 1952.Google Scholar
Fuss, H.: Die erbliche Osteopsathyrosis. Dtsch. Zschr. Chir. 245–279, 1935.Google Scholar
Gautier, P., Guinard-Doniol, J.: Un syndrome nouveau: La maladie de Lobstein associée à la thrombasthénie familiale et héréditaire de Glanzmann. Journal Suisse de Médecine 82: 15, 407 (1952).Google Scholar
Gedda, Luigi: La carcinosi osteoplastica. Archivio Italiano di Anatomia e Istologia patologica, Anno II, n. 3 (maggio-giugno 1931).Google Scholar
Gedda, Luigi: Semeiotica e diagnostica dell'apparato locomotore; in Sisto, P., Semeiotica e Diagnostica Medica. Torino, Minerva Medica, 1939.Google Scholar
Gedda, Luigi: Studio dei gemelli, Roma, Orizzonte Medico, 1951.Google Scholar
Glanzmann, Eduard: Familiäre Osteogenesis imperfecta (Typus Vrolik) und ihre Behandlung mit Vitamin D - Stoss. Bulletin der Schweizerischen Akademie der Medizinischen Wissenschaften 1: 3 (1945).Google Scholar
Hanhart, E.: Ueber eine neue Form von Osteopsathyrosis congenita mit einfach-rezessivem, sowie 4 neue Lippen mit dominantem Erbgang und die Frage der Vererbung der sog. Osteogenesis imperfecta. Archiv der Julius Klaus Stiftung 26: 3/4, pp. 426–437 (1951).Google Scholar
Hess, Julius H.: Osteogenesis imperfecta; The Archives of Internal Medicine 19:2, pp. 163–93 (1917).Google Scholar
Hoeve, J. van der & de Kleyn, A.: Blaue Sclerae, Knochenbrüchigkeit und Schwerhörigkeit. Arch. f. Ophthalm 95: pp. 81–93 (1918).Google Scholar
Holcomb, D. Y.: A fragile-boned family. Hereditary Fragilitas Ossium. Journal of Heredity 22: 3, pp. 104–115 (1931).CrossRefGoogle Scholar
Key, J. A.: Brittle Bones and Blue Sclerae. Arch. Surg. 13: pp. 523–567 (1926).CrossRefGoogle Scholar
Knutsson, F.: Intervento dopo la comunicazione di Zander G.: Fall av osteogenesis imperfecta tarda med ovaniiga kotkroppsförandringar alla Svenska Fören. Med. Radiol. Forhdl. (3. XII. 1938). Nord. Med. 1: p. 802 (1939).Google Scholar
Lobstein, : Lehrb. d. pathol. Anat. 2, 179, 1834.Google Scholar
Looser, : Zur Kenntnis der Osteogenesis imperfecta congenita und tarda, Mitt. a. d. Grenzgeb. d. Med. u. Chir. 1905, 15, 161.Google Scholar
Ueber Osteogenesis imperfecta tarda, Verhandl. d. deutsch, path. Geselisch., 1905, p. 239.Google Scholar
Mastromarino, A.: Osteogenesi imperfetta congenita précoce e tardiva. Archivio ortof., 53, 729–805 (1937).Google Scholar
Müller, Sigfrid: Periostale Aplasie mit Osteopsathyrosis unter dem Bilde der sogenannten fötalen Rhachitis. Münchener medicinische Abhandlungen, 1893.Google Scholar
Schmidt, Julius: Angeborene Knochenbrüchigkeit bei einem neugebornen Kinde. Mschr. Geburtsk. u. Frauenkr. 14: 426–436 (1859).Google Scholar
Dag, Scott and Gabriel, Stiris: Osteogenesis imperfecta tarda. Acta Medica Scandinavica. Vol. CXLV Fas. IV, p. 237 (1953).Google Scholar
Seedorff, , Stakemann, Knud: Osteogenesis imperfecta Universitetsforlaget, Arhus 1949.Google Scholar
Sirk, J. Newton: Fragilitas Ossium in Twins; Case Report. The Wisconsin Medical Journal 30: 272–273 (1931).Google Scholar
Voegelin, Margaretha.: Zur pathologischen Anatomie der Osteogenesis imperfecta Typus Lobstein. Radiologia Clinica, Vol. XII (1943).Google Scholar
Vrolik, W.: Tabul. ad illustrandam embryogenesis hominis et mammalium, Amstelodami, 1845, Tab. 91.Google Scholar