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Neuropathie Sensitivo-Motrice Héréditaire avec ou sans Agénésie du Corps Calleux: Étude Radiologique et Clinique de 64 Cas

Published online by Cambridge University Press:  18 September 2015

Jean Mathieu ,
Fernand Bédard ,
Claude Prévost  and
Pierre Langevin
Jean Mathieu*
Affiliation:
De la Clinique des maladies neuro-musculaires, Hôpital de Chicoutimi, Chicoutimi
Fernand Bédard
Affiliation:
Service de radiologie, Hôpital Enfant-Jésus, Québec
Claude Prévost
Affiliation:
Service de génétique humaine, Hôpital de Chicoutimi, Chicoutimi
Pierre Langevin
Affiliation:
Service de neuropédiatrie, Centre Cardinal Villeneuve, Québec
*
Clinique des maladies neuro-musculaires, Hôpital de Chicoutimi, 305 Saint-Vallier, Chicoutimi, PQ, Canada G7H 5H6
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Abstract:

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In 1971, Andermann and Andermann described an autosomal recessive syndrome found within the Charlevoix and the Saguenay populations (Quebec, Canada) characterized by agenesis of the corpus callosum (ACC) associated with motor and sensory neuropathy, mental retardation and dysmorphic features. A study of CT in 64 patients demonstrated a total ACC in 37 cases (57.8%), partial ACC in 6 cases (9.4%) and the presence of the corpus callosum in 21 cases (32.8%). The latter was confirmed by MRI in 3 cases. CT of patients without ACC revealed a high frequency of developmental or degenerative midline anomalies, particularly interhemispheric fissure enlargement and posterior fossa atrophy. The clinical presentation and the natural course of the neuropathy, the intellectual impairment and the behavioural manifestations are identical amongst individuals with or without ACC. Individuals with or without ACC are found within the same family and often within the same sibship. These observations support the hypothesis of a single genetic syndrome in which the constant manifestation is the motor and sensory neuropathy.

Résumé:

RÉSUMÉ:

Un syndrome autosomal récessif, retrouvé au sein d'une population originaire de Charlevoix et du Saguenay (Québec, Canada) et caractérisé par une agénésie du corps calleux (ACC) associée à une neuropathie sensitivo-motrice axonale, un retard intellectuel et quelques traits dysmorphiques, a été décrit par Andermann et Andermann en 1971. Les résultats de la tomodensitométrie cérébrale de 64 patients porteurs de ce syndrome révèlent une agénésie complète du corps calleux chez 37 patients (57,8%), une agénésie partielle chez 6 patients (9,4%) et la présence du corps calleux chez 21 patients (32,8%). La présence du corps calleux a été confirmée dans 3 cas par un examen en résonance magnétique. La tomodensitométrie cérébrale a permis également de mettre en évidence une fréquence élevée d'anomalies développementaies ou dégénératives, en particulier l'élargissement de la fente interhémisphérique antérieure et l'atrophie ou l'hypodéveloppement de la fosse postérieure, malgré l'absence d'anomalie calleuse. La présentation clinique et l'histoire naturelle de l'atteinte polynévritique, intellectuelle et comportementale sont identiques chez les individus avec ou sans ACC. Des individus atteints de neuropathie sensitivo-motrice avec ou sans ACC se retrouvent au sein d'une même famille et souvent au sein d'une même fratrie. Ces observations supportent l'hypothèse d'un syndrome génétique unique dont l'expression phénotypique constante est la neuropathie sensitivo-motrice.

Type
Original Articles
Information
Canadian Journal of Neurological Sciences , Volume 17 , Issue 2 , May 1990 , pp. 103 - 108
Copyright
Copyright © Canadian Neurological Sciences Federation 1990

References

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