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Duplicación 15q14→pter: una anomalía cromosómica infrecuente subyacente al trastorno afectivo bipolar

Published online by Cambridge University Press:  12 May 2020

Andreas Reij ,
Wolfgang Kress ,
Karl Wurm ,
Jens Benninghoff ,
Bruno Pfuhlmann  and
Klaus-Petter Lescha
Andreas Reij
Affiliation:
Departamento de Psiquiatría y Psicoterapia, Universidad Julius-Maximilians de Wurzburgo, Füchsleinstrasse 15, 97080, Alemania
Wolfgang Kress
Affiliation:
Departamento de Genética Humana, Universidad de Wurzburgo, Centro Theodor Boveri en Hubland, 97074Wurzburgo, Alemania
Karl Wurm
Affiliation:
Departamento de Medicina Nuclear, Universidad de Wurzburgo, Josef-Schneider Strasse 2, 97080Wurzburgo, Alemania
Jens Benninghoff
Affiliation:
Departamento de Psiquiatría y Psicoterapia, Universidad Julius-Maximilians de Wurzburgo, Füchsleinstrasse 15, 97080, Alemania
Bruno Pfuhlmann
Affiliation:
Departamento de Psiquiatría y Psicoterapia, Universidad Julius-Maximilians de Wurzburgo, Füchsleinstrasse 15, 97080, Alemania
Klaus-Petter Lescha
Affiliation:
Departamento de Psiquiatría y Psicoterapia, Universidad Julius-Maximilians de Wurzburgo, Füchsleinstrasse 15, 97080, Alemania
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Resumen

Hemos seguido a una paciente con duplicación 8q24,2→qter y 15q14→pter debido a una translocación recíproca materna, una alteración relacionada con el síndrome de Prader-Willi. Aparte de rasgos dismórficos, la paciente sufna de episodios recurrentes de psicosis bipolar. De modo interesante, la TEP reveló hipometabolismo bilateral prominente en los lóbulos frontales, temporales y parietales, asi' como en el cerebelo. Se debaten las posibles implicaciones de esta anomalía cromosómica infrecuente con respecto a los trastornos psi-quiátricos, con énfasis en datos recientes que indican el cromosoma 15q13-15 como lugar de susceptibilidad para la psicosis.

Keywords

Psicosis bipolarAberración cromosómicaSíndrome de Prader-WilliCromosoma 15Translocación familiar
Type
Caso clínico
Information
European Psychiatry (Ed. Española) , Volume 11 , Issue 6 , September 2004 , pp. 384 - 386
Copyright
Copyright © European Psychiatric Association 2004

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